【化工儀器網 時事熱點】有這樣一個特殊的群體，散布在世界各個角落，生根于許多家庭，這些人就是先天性黑蒙癥患者，簡單來說，就是先天性失明人。對于正常人來說，生活本該就是多姿多彩的，有旅途的風景、多樣的面龐、豐富的表情、斑斕的飾品以及美好的夢境等我們熟悉的一切。可是，對于沒有見過世界的失明人，正常人本以為他們的世界是一片漆黑的，但其實，他們的眼里連黑色都不存在。
這種先天性黑蒙癥研究至今都未確定病因，可以確定的是，它為常染色體隱性遺傳性疾病，是發生最早、最嚴重的遺傳性視網膜病變, 在嬰兒出生時或出生后一年內，雙眼錐桿細胞功能完全喪失，導致嬰幼兒先天性盲。更為可怕的是，這種病占遺傳性視網膜病變的5%以上，是導致兒童先天性盲的主要疾病(占10%-20%)。在臨床表現中，除了視力減退，還有神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩癥腎功能火罐網不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油三酯血癥等癥狀。
一直以來，先天性黑蒙癥都沒有特殊
治療方法，醫學界的專家們都曾使用各種辦法試圖
治療，但均無滿意效果。在這樣的困難情況下，隨著
基因編輯技術的發展，它的治療途徑被拓寬。近日，
基因編輯技術運用在此病癥的研究中有了突破，據科技日報訊，科學家首次開展臨床試驗，將CRISPR-Cas9基因療法直接用于人體，用于治療遺傳性眼病——萊伯氏先天性黑蒙癥。這一好消息來源于英國《自然》網站近日報道，這一認證使人們對于先天性失明的治療有了希望。
基因編輯，又稱基因組編輯或基因組工程，是現代生命科學領域中一種新興的、比較精確的、能對生物體基因組特定目標基因進行修飾的基因工程技術。基因編輯技術指能夠讓人類對目標基因進行定點“編輯”，實現對特定DNA片段的修飾或者改變。基因編輯技術以其能夠高效率地進行定點基因組編輯的優點，在基因研究、基因治療和遺傳改良等方面，展示出了巨大的潛力。
此次用于人體試驗，治療先天性失明癥的基因療法名為CRISPR-Cas9，這種方法能夠通過DNA剪切技術治療多種疾病。事實上，生物的基因中含有名為“堿基”的物質，它分為四種類型，通過相互組合來承載信息，而細胞中則含有能與堿基相結合的物質。基因編輯就是利用了該物質的這種性質，把能與待編輯基因相結合的物質傳遞到細胞內，令其與目標基因相結合。
但是，往往在基因編輯過程中，需要被傳遞到細胞內的物質，還會與另一種能切斷基因、起到“剪刀”作用的物質連接到一起。一旦這一物質與待編輯基因進行了結合，“剪刀”就發揮了作用，將基因切斷，確保物質與“目標”結合。因此，CRISPR-Cas9也被稱為“基因魔剪”。據悉，2017年3月，英國《自然·通訊》雜志發表過一項遺傳學重要研究成果，便是利用CRISPR-Cas9系統可拯救失明小鼠。
這個療法已經在小鼠身上試驗成功，經過科學家更為嚴謹的研究，此次在人體試驗中，這種基因編輯系統的組件將被編碼于病毒基因組中，然后直接注入患者眼睛的近光感受器細胞內。這次試驗由美國俄勒岡健康與科學大學遺傳性視網膜疾病專家馬克·彭勒斯與美國Editas Medicine公司等攜手開展，研究人員希望該技術能刪除引發先天性黑蒙癥的CEP290基因中的一個突變。
此次試驗是生物學中的一個重大飛躍，在眾人期待的背后，也存在著同這期待分量一樣重的技術挑戰和安全隱患。作為一種新興手段，未來，人們應該在確保安全和倫理規范的基礎上，發揮其作用，讓“基因魔剪”成為造福人類的利器。
資料來源：百度百科、科技日報
